In arrivo 560mila euro da Telethon per la ricerca scientifica in Toscana. Dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, tra i progetti finanziati ci sono quelli a cui lavoreranno Vincenzo Sorrentino e Laura Bianchi dell’Università di Siena, quello di Gian Michele Ratto dell’Istituto di Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa, e quello di Corrado Poggesi dell’Università di Firenze, a cui prenderà parte Leonardo Sacconi dello stesso Ateneo. Salgono così a 13,4 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella regione.
38 progetti in Italia Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 69 i laboratori coinvolti.
Studio sull’osteogenesi imperfetta All’Università di Siena, Laura Bianchi del dipartimento di Scienze della vita prenderà parte a un progetto coordinato da Antonella Forlino dell’Università di Pavia sull’osteogenesi imperfetta, malattia caratterizzata da una più o meno marcata tendenza alle fratture ossee: l’obiettivo e chiarirne meglio i meccanismi, per sviluppare successivamente un approccio terapeutico mirato. La malattia, priva al momento di una terapia efficace, è molto eterogenea sia nella basi genetiche sia nella manifestazione clinica: nei casi più gravi i pazienti muoiono durante la vita fetale o subito dopo la nascita, mentre chi sopravvive presenta deformità scheletriche più o meno gravi, in genere associate a riduzione della mobilità, bassa statura e alla predisposizione alle fratture ossee anche in assenza di traumi.
Per vincere due rare malattie genetiche Presso lo stesso Ateneo, Vincenzo Sorrentino del dipartimento di Medicina molecolare e dello sviluppo sarà partner di uno studio coordinato da Feliciano Protasi dell’Università di Chieti sui meccanismi alla base di due rare malattie genetiche, la miopatia central core e l’ipertermia maligna, entrambe dovute ad alterazioni dello stesso gene, RYR1, che contiene le informazioni per una proteina essenziale per controllare i livelli del calcio nei muscoli scheletrici. Obiettivo del progetto è chiarire in laboratorio i meccanismi con cui queste due rare condizioni si sviluppano, provando parallelamente a sviluppare terapie efficaci per migliorare la funzionalità muscolare nella miopatia central core e controllare le crisi di ipertermia maligna, che possono manifestarsi a seguito della somministrazione di alcuni farmaci anestetici e portare a una generalizzata contrazione della muscolatura corporea e un aumento progressivo e incontrollato della temperatura.
Contro la sindrome di Rett Presso il Cnr di Pisa, Gian Michele Ratto coordinerà un progetto multicentrico sulla sindrome di Rett, una grave malattia neurologica che colpisce le bambine già nei primi anni di vita e porta a un grave deficit motorio, cognitivo e comportamentale. In gran parte dei casi l’origine della malattia risiede in un’alterazione a carico di un gene, MECP2, il cui ruolo nel sistema nervoso non è ancora del tutto chiaro: obiettivo di questo progetto è dunque migliorare le conoscenze sul ruolo di questo gene, per poter disegnare in futuro terapie specifiche ed efficaci.
Ricerca sulla cardiomiopatia ipertrofica Corrado Poggesi, del Centro interuniversitario di Medicina molecolare e biofisica applicata dell’Università di Firenze, sarà invece a capo di uno studio sulla cardiomiopatia ipertrofica, la più comune malattia genetica che colpisce il cuore, caratterizzata da un anomalo inspessimento delle pareti del ventricolo sinistro. In particolare, il ricercatore si concentrerà su una forma molto grave della malattia, in cui sono difettose particolari proteine coinvolte nel sistema contrattile delle fibre muscolari: questa variante della malattia rappresenta circa il 7 per cento dei casi e può portare anche a morte improvvisa. Obiettivo del progetto, a cui prenderà parte anche Leonardo Sacconi del Laboratorio europeo di spettroscopie non-lineari dell’Università di Firenze, è capire come i difetti in particolari proteine regolatorie del muscolo cardiaco che sono alla base di questa forma si traducano nei sintomi clinici osservati nei pazienti. Verrà inoltre valutata l’efficacia di alcuni farmaci su un modello animale della malattia.
