Identificati alcuni geni coinvolti nello sviluppo di gravi epilessie infantili, grazie allo studio condotto da un gruppo di ricerca internazionale. Il team di studiosi, di cui fanno parte anche due ricercatori italiani dell’Aou Meyer di Firenze, ha trovato nuovi geni coinvolti nella funzione della sinapsi, la struttura principale del sistema nervoso che consente la comunicazione tra i neuroni. I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi sul sull”American journal of human genetics’.
La ricerca I ricercatori hanno analizzato le informazioni genetiche di 356 pazienti con encefalopatie epilettiche – gravi forme di epilessie con esordio precoce – e dei loro genitori sani. Nella loro analisi, i gruppi di studio hanno cercato i geni che avevano acquisito nuove mutazioni nei bambini con epilessie gravi rispetto al Dna dei genitori. In totale, hanno identificato 429 nuove variazioni del Dna che nel 12% dei bambini sono state considerate mutazioni inequivocabilmente causa di epilessia. Oltre a diversi geni già noti essere implicati nelle epilessie infantili, il team di ricerca, composto da studiosi europei, statunitensi e australiani, ha identificato mutazioni in geni con funzione connesse alle sinapsi. Tra questi un ruolo essenziale lo ha il gene ‘Dynamin 1’.
Speranza di trattamenti innovativi per la cura «Speriamo che l’identificazione del ruolo di questi geni nelle epilessie possa fornire più informazioni sui meccanismi alla base della malattia e dare spunto per trattamenti innovativi», ha detto Renzo Guerrini, direttore del dipartimento di neuroscienze del Meyer, che ha partecipato alla ricerca. «In passato – ha continuato Guerrini – abbiamo dovuto sottoporre i pazienti a lunghi iter diagnostici. Con le nuove tecnologie siamo in grado di arrivare a una risposta in modo molto più veloce. Ciò è possibile grazie ai progressi della bioinformatica e alla attivazione di network internazionali in cui i dati sono confrontati». «La combinazione dei dati provenienti da tre grandi consorzi internazionali di ricerca è una strategia vincente per svelare il background genetico di gravi epilessie presenti nell’infanzia» ha aggiunto Carla Marini, ricercatrice del team che ha condotto lo studio, coordinatrice del ‘day hospital’ della neurologia del Meyer.
