Ospedale Meyer di Firenze in prima linea per combattere le malattie rare. Il nuovo progetto di ricerca consentirà di includere lo screening dell’ADA-SCID, grave malattia rara, nel panel delle oltre 40 malattie che il Meyer, per primo in Italia, ha inserito nell’esame di screening effettuato fra le 48 e le 72 ore di vita ai neonati di Toscana ed Umbria.
Screening per 100mila neonati L’obiettivo di tale progetto è di aumentare il numero di neonati sottoposti a screening per l’ADA-SCID dagli attuali 45mila ai 100mila entro il 2013, sia incrementando il numero di regioni collegate al sistema di screening del Meyer, sia supportando altre regioni che implementeranno lo screening ADA-SCID utilizzando il metodo messo a punto dagli specialisti dell’ospedale fiorentino. Questo studio, della durata di 18 mesi circa, sarà finanziato attraverso l’istituzione di due borse di studio per un valore complessivo di 55mila euro destinate a due ricercatori all’interno del Dipartimento di Scienze per la Salute della Donna e del Bambino del Meyer.
L’ADA-SCID E’ una grave malattia rara del gruppo delle immunodeficienze severe combinate che rende il piccolo paziente suscettibile di infezioni estremamente pericolose per la sua vita. Alcuni test condotti nel periodo 2004 – 2009 hanno mostrato un’incidenza di questa patologia 10 volte superiore a quanto ipotizzato in precedenza. Un dato importante che dimostra come riuscire ad individuare tempestivamente l’ADA-SCID e molte altre pericolose malattie nei primi giorni di vita, permette di iniziare immediatamente cure farmacologiche adeguate che consentiranno al bambino di avere una vita migliore.
L’importanza dello screening «Lo screening neonatale rappresenta un preziosissimo strumento a disposizione di medici e pazienti su cui l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer ha concentrato i propri sforzi fino a diventare una best practice a livello internazionale, tanto che numerose altre realtà guardano a noi come guida da seguire per l’implementazione di protocolli di screening e allargare il numero di patologie prese in considerazione- dichiara Tommaso Langiano, direttore generale dell'AOU Meyer -Per questo l’istituzione di una nuova borsa di studio per approfondire lo screening dell’ADA-SCID, in un momento di risorse scarse è un segnale positivo, che ci permette di fare un ulteriore passo avanti nella cura di gravi patologie».
