Si amplia lo screening neonatale in Toscana. Entro il prossimo mese di settembre saranno attivate le diagnosi precoci obbligatorie anche per alcune malattie da accumulo lisosomiale e, prima regione in Italia, lo screening per le immunodeficienze congenite severe (SCID). La delibera, appena approvata dalla giunta regionale, prende le mosse dai progressi della ricerca medica e dai risultati di 2 progetti pilota di screening attivati dall’Azienda Meyer riguardo queste patologie. Lo screening neonatale obbligatorio per le lisosomiali potrà essere attivato da fine agosto, quello per le immunodeficienze partirà da fine settembre.
Le malattie lisosomiali, oggetto del nuovo screening allargato (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I), sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili nuove terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce.
I bambini con immunodeficienza congenita severa (SCID) nascono apparentemente sani. Tuttavia, proprio per il grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie, possono subire precocemente danni gravi, irreversibili o addirittura andare incontro a morte a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale. Se viene invece iniziata precocemente la terapia (che può essere un trapianto di cellule staminali o una terapia genica o una terapia sostitutiva enzimatica o con immunoglobuline) il bambino torna ad una aspettativa di vita normale. Per alcune specifiche immunodeficienze, inoltre, la ricerca condotta in Toscana per la diagnosi precoce vanta un primato speciale riguardo la tecnologia adottata, che è stata sviluppata e brevettata presso l’Azienda Meyer e che adesso è inclusa anche dagli Stati Uniti nelle specifiche linee guida adottate.
