Tre progetti di ricerca dell’Università di Siena saranno finanziati da Telethon con i fondi 2011 per la ricerca sulle malattie genetiche. Tra i sette gruppi di ricerca toscani che dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione hanno meritato un finanziamento, tre lavoreranno presso l’Ateneo senese.
Biologia evolutiva – Uno è quello condotto dalla professoressa Cosima Baldari, del dipartimento di Biologia evolutiva, che studierà i meccanismi alla base dell’immunodeficienza comune variabile, tra i più comuni deficit ereditari del sistema immunitario. Chi ne soffre è esposto fin dall’infanzia a un’aumentata suscettibilità alle infezioni e, in certi casi, anche al cancro e alle malattie autoimmuni.
Malattia di Paget – Un altro progetto riguarda invece la malattia di Paget, una rara patologia genetica delle ossa: a coordinarlo, in collaborazione con un gruppo di Napoli, sarà il professor Luigi Gennari, del dipartimento di Medicina interna, che studierà un gene appena identificato come responsabile di una grave forma di questa malattia.
Biotecnologie – L’altro progetto finanziato presso l’Ateneo senese è quello a cui prenderà parte la professoressa Alessandra Renieri, del dipartimento di Biotecnologie e direttore della UOC di Genetica Medica, in collaborazione con un gruppo di ricerca di Milano. Obiettivo dei ricercatori sarà indagare le origini di una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni, CDKL5, una variante, ancora più grave, della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello queste bambine presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi allo scheletro.
I fondi – Altri quattro gruppi di ricerca in Toscana riceveranno il finanziamento da Telethon, per un totale regionale di 930 mila euro. In totale sono 27,1 milioni di euro – il 9% in più rispetto al 2010 – i fondi stanziati quest’anno da Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Con questi fondi sono stati finanziati 40 progetti, che coinvolgeranno ben 101 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale, nonché l’attività del laboratorio di ricerca tecnologica Tecnothon e dei tre istituti fondati da Telethon: l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, l’Istituto Telethon Dulbecco. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.
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